Cada persona nace con 60 mutaciones nuevas

En promedio, cada uno de nosotros hereda de nuestros padres aproximadamente 60 nuevas mutaciones, que pasan a estar integradas en nuestro genoma. Esta cantidad se ha podido determinar gracias al primer recuento directo de nuevas mutaciones procedentes de la madre y el padre en genomas humanos completos.

Por primera vez, los científicos han podido responder a dos preguntas importantes planteadas hace mucho tiempo: ¿Con cuántas nuevas mutaciones nace un individuo? y ¿La mayoría de esas mutaciones provienen de la madre o bien del padre?
Los investigadores midieron directamente el número de mutaciones en dos familias.
Aunque la mayor parte de la diversidad humana proviene de la reconfiguración de genes de nuestro padre y nuestra madre, las nuevas mutaciones son una fuente decisiva para la generación de nuevas variaciones. Encontrar nuevas mutaciones es técnicamente muy difícil, ya que, en promedio, sólo 1 de cada 100 millones de letras del ADN se modifica en cada generación.

Las mediciones hechas anteriormente de la tasa de mutación en los seres humanos han resultado de calcular el promedio en ambos sexos o de hacer comparaciones a través de varias generaciones. Nunca hasta ahora se había hecho una medición de nuevas mutaciones transmitidas de un progenitor específico a un niño, de entre varios individuos o familias.

Los genetistas han teorizado que las tasas de mutación pueden ser diferentes entre los sexos o de unas personas a otras.