“Las tres grandes fronteras de la biología humana” por Francisco J. Ayala

por **lilian** Jue Jun 06, 2013 1:44 pm

06/06/2013

“Las tres grandes fronteras de la biología humana” por Francisco J. Ayala

Por zientziakultura

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Este texto de Francisco J. Ayala apareció originalmente en el número 4 de la revista CIC Network (2008) y lo reproducimos en su integridad por su interés.

Existe un
acuerdo general de que el siglo xxi será el siglo de la Biología como el
siglo xx fue el siglo de la Física. La investigación biológica cuenta
al presente con presupuestos mayores y con más investigadores que la
física. Uno de los éxitos mas ampliamente conocidos de la biología
actual es la secuencia del genoma humano. El Proyecto del Genoma Humano
de los Estados Unidos se inició en 1989, con fondos de dos organismos
públicos, el National Institutes of Health -nih- y el Department of
Energy -DOE- (Una empresa privada, Celera Genomics, comenzó en Estados
Unidos algo después, pero se unió al proyecto patrocinado por el
gobierno al lograr, en gran parte de manera independiente, resultados
similares.) El objetivo propuesto fue obtener la secuencia completa de
un genoma humano en quince años a un coste aproximado de tres mil
millones de dólares. Un esbozo de la secuencia del genoma se completó
antes de lo previsto en 2001. En 2003 el Proyecto del Genoma Humano
estaba acabado.

La secuencia
se ha llegado a conocer con la precisión deseada. La secuencia del
genoma humano tiene numerosas aplicaciones médicas y forenses y sirve
como base de datos para investigar cuestiones de gran interés biológico,
pero de por sí no las resuelve. La biología humana se enfrenta en el
siglo xxi a tres grandes fronteras de investigación: la transición de
simio a humano, el paso de cerebro a mente y la descodificación
ontogenética. Por transición de simio a humano me refiero al misterio de
cómo un particular linaje de simios se convirtió en un linaje de
homínidos, del cual surgieron, al cabo de sólo unos pocos millones de
años, seres humanos capaces de pensar y amar, que han desarrollado
sociedades complejas y mantienen valores éticos, estéticos y religiosos.

El genoma
humano difiere poco del genoma del chimpancé. Por el enigma del paso de
cerebro a mente me refiero a las cuestiones interdependientes de (1)
cómo las señales fisicoquímicas que llegan a nuestros órganos
sensoriales se transforman en percepciones, sentimientos, ideas,
argumentos críticos, emociones estéticas, y valores éticos; y (2) cómo, a
partir de esta diversidad de experiencias, surge una realidad unitaria,
la mente o el yo. El libre albedrío y el lenguaje, las instituciones
sociales y políticas, la tecnología y el arte son todos epifenómenos de
la mente humana.

Por
descodificación ontogenética me refiero al problema de cómo la
información genética unidimensional codificada en el DNA de una única
célula se transforma en un ser humano en cuatro dimensiones, una
criatura heterogénea en el tiempo y el espacio, el individuo que crece,
madura y muere. El cáncer, la enfermedad y el envejecimiento son
epifenómenos de la descodificación ontogenética.

Estas tres
fronteras de la biología humana podrían también ser denominadas como la
transformación de simio a humano, la transformación de lo físico en lo
mental y la transformación de huevo a adulto. La transformación del
huevo en adulto es esencialmente similar, y misteriosa en la misma
medida, en humanos y en otros mamíferos. La transformación de simio a
humano y la transformación de lo físico en lo mental, tal y como las he
definido, son distintivamente humanas. En este breve ensayo presentaré
algunas reflexiones sobre cada una de estas tres transformaciones
fundamentales que, conjuntamente, definen los fundamentos biológicos del
humanum, lo que nos hace específicamente humanos. No hay otro
tema de mayores consecuencias para comprendernos a nosotros mismos y
nuestro lugar en la naturaleza.

De simio a humano

La herencia
biológica se basa en la transmisión de información genética de los
padres a la progenie, en los seres humanos de forma muy similar a otros
animales. El dna de los humanos está envasado en dos series de 23
cromosomas, una serie heredada de cada progenitor. El número total de
letras del DNA (los cuatro nucleótidos representados por a, c, g, t) en
cada serie de cromosomas es de unos tres mil millones. El Proyecto del
Genoma Humano ha descifrado la secuencia de los tres mil millones de
letras del genoma humano (esto es, en una serie de cromosomas; la
secuencia del genoma humano varía en torno a una letra entre mil
genomas).

Calculo que El Quijote,
de Miguel Cervantes, contiene alrededor de tres millones de letras,
signos de puntuación y espacios. Escribir la secuencia del DNA del
genoma humano exigiría mil volúmenes del tamaño de El Quijote.
Por supuesto, la secuencia del genoma humano no se imprime en libros,
sino que se almacena de forma electrónica, en ordenadores donde la
información puede ser recuperada por los investigadores. Pero si se
deseara imprimir la información, se necesitarían mil volúmenes sólo para
un genoma humano.

Los dos
genomas (series de cromosomas) de cada individuo son diferentes entre
sí, y respecto de los genomas de cualquier otro ser humano (con la
insignificante excepción de los gemelos homólogos, que comparten las
mismas dos series de genes, pues los gemelos homólogos se desarrollan a
partir de un solo óvulo humano fecundado). Por lo tanto, imprimir toda
la información del genoma sólo para un individuo exigiría dos mil
volúmenes, mil por cada una de las dos series de cromosomas.
Seguramente, de nuevo, hay formas más económicas de presentar la
información en la segunda serie que hacer la lista de la secuencia
completa de letras; por ejemplo, indicando la posición de cada letra
variante en la segunda serie relativa a la primera serie. El número de
letras variantes entre dos series de un individuo es de unos tres
millones, alrededor de una entre mil.

Conocer la
secuencia del DNA humano es un primer paso, pero nada más que un paso,
hacia la comprensión de la constitución genética de un ser humano.
Pensemos en los mil volúmenes del tamaño del El Quijote. Ahora
conocemos la secuencia ordenada de los tres mil millones de letras, pero
esta secuencia no proporciona una comprensión de los seres humanos
mayor de lo que entenderíamos de los contenidos de mil volúmenes del
tamaño del El Quijote escritos en un idioma extraterrestre, del
cual sólo supiéramos el alfabeto, sólo porque hubiésemos llegado a
descifrar su secuencia de letras.

Los seres
humanos no son máquinas de genes. La expresión de los genes en los
mamíferos tiene lugar en interacción con el medio ambiente, en pautas
que son complejas y casi imposibles de predecir en detalle: y es en los
detalles donde reside el yo. En los humanos, el “medio ambiente”
adquiere una nueva dimensión, que se convierte en la dominante. Los
humanos manipulan el entorno natural para que se ajuste a las
necesidades de su constitución biológica; por ejemplo, utilizando ropa y
vivienda para vivir en climas fríos. Además, los productos de la
tecnología humana, el arte, la ciencia, las instituciones políticas, y
cosas por el estilo son rasgos dominantes de los medios ambientes
humanos.

Dos
características manifiestas de la anatomía humana son la postura erecta y
un gran cerebro. En los mamíferos, el tamaño cerebral generalmente es
proporcional al tamaño del cuerpo. En relación con la masa corporal, los
humanos poseen el mayor (y más complejo) cerebro de todos los
mamíferos. El cerebro del chimpancé pesa menos de 450 gramos; el de un
gorila ligeramente más. Nuestros antepasados homínidos tenían, desde
hace al menos cinco millones de años, un andar bípedo, pero su cerebro
era pequeño, de poco más de 450 gramos de peso, hasta hace casi dos
millones de años. El tamaño del cerebro comenzó a aumentar de forma
notable con nuestros antepasados Homo habilis, quienes poseían un
cerebro de algo mas de seiscientos gramos, que se convirtieron en
fabricantes de utensilios (de aquí el nombre de habilis), y que
vivieron durante unos pocos cientos de miles de años, empezando hace
unos dos millones y medio de años. Sus descendientes, los Homo erectus, tenían cerebros adultos que llegaban a algo más de un kilo de peso. Nuestra especie, el Homo sapiens, tiene un cerebro de más de un kilo y trescientos cincuenta gramos de peso, tres veces el tamaño de los primeros homínidos.

Nuestro
cerebro no sólo es mucho más grande que el de los chimpancés o los
gorilas, sino también mucho más complejo. El córtex cerebral, donde se
procesan las funciones cognitivas, es en los humanos
desproporcionadamente mucho mayor que el resto del cerebro cuando se
compara con los simios.

El
“borrador” de la secuencia del DNA del genoma del chimpancé se publicó
el 1 de septiembre de 2005. En las regiones del genoma que comparten los
humanos y los chimpancés, las dos especies son un 99% idénticas. Las
diferencias pueden parecer muy pequeñas o bastante grandes, dependiendo
del modo en que uno elija mirarlas: un 1% del total parece una fracción
pequeña, pero equivale a una diferencia de 30 millones de letras de DNA
dados los tres mil millones de cada genoma. El 29% de las enzimas y
otras proteínas codificadas por los genes son idénticas en ambas
especies.

De los cien a
varios cientos de aminoácidos que constituyen cada proteína, el 71% de
las proteínas no idénticas difieren entre los humanos y los chimpancés
en sólo dos aminoácidos, por término medio. Si uno tiene en cuenta
segmentos de DNA presentes en una especie pero no en la otra, los dos
genomas son en torno a un 96% idénticos, en vez del casi 99% idéntico
como en el caso de las secuencias de dna que comparten ambas especies.
Esto es, una gran cantidad de material genético, en torno a un 3% o unos
90 millones de letras de DNA, ha sido insertado o eliminado desde que
los humanos y los chimpancés iniciaron sus caminos evolutivos separados,
hace entre 6 y 8 millones de años. La mayor parte de este DNA no
contiene genes que codifiquen proteínas.

La
comparación de los dos genomas da idea del ritmo de evolución de los
genes particulares en las dos especies. Un hallazgo significativo es que
los genes activos en el cerebro han cambiado más en el linaje humano
que en el del chimpancé. Asimismo es significativo que los genes humanos
que evolucionan más rápidamente sean los que codifican los “factores de
transcripción.” Estos son las proteínas “interruptor,” que controlan la
expresión de otros genes, es decir, ellas determinan cuándo otros genes
se activan o desactivan. En conjunto, se han identificado 585 genes que
evolucionan a más velocidad en los humanos que en los chimpancés, entre
ellos genes implicados en la resistencia a la malaria y la
tuberculosis. (Podría mencionarse que la malaria es una enfermedad grave
para los humanos pero no para los chimpancés.)

Los genes
localizados en el cromosoma y (el cromosoma que determina la
masculinidad; las hembras poseen dos cromosomas x, los machos tienen un
cromosoma x y uno y, siendo el y mucho más pequeño que el x) han sido
mucho mejor protegidos por selección natural en el linaje humano que en
el del chimpancé, en el cual varios genes han incorporado mutaciones
incapacitadoras que hacen que los genes no sean funcionales. Hay varias
regiones del genoma humano que parecen contener genes beneficiosos que
han evolucionado rápidamente en los últimos 250.000 años. Una región
contiene el gen foxp₂, implicado en la evolución del habla. Todo este
conocimiento (y mucho más de la misma clase que se obtendrá en el
futuro) es de enorme interés, pero lo que hasta ahora sabemos avanza muy
poco nuestra comprensión acerca de qué cambios genéticos nos hacen
distintivamente humanos.

No cabe duda
de que comparaciones entre el genoma humano y el del chimpancé y una
exploración experimental de las funciones asociadas a los genes
significativos harán avanzar de forma considerable nuestro conocimiento,
a lo largo de la próxima década o dos, de lo que nos hace
distintivamente humanos. Seguramente también, sólo llegaremos a tener
una completa comprensión biológica si asimismo resolvemos el segundo
enigma, la transformación de cerebro a mente, que mencioné antes. Los
rasgos distintivos que nos hacen humanos comienzan al principio de la
gestación, mucho antes del nacimiento, al empezar a expresarse de forma
gradual la información lineal codificada en el genoma en un individuo
cuatridimensional. En un sentido importante, las características humanas
más distintivas son las que se expresan en el cerebro, las que explican
la mente y la identidad humanas. A medida que la comprensión biológica
avance, sin duda habrá muchos elementos para la reflexión filosófica.

De cerebro a mente

El cerebro
es el órgano humano más complejo y más distintivo. Se compone de treinta
mil millones de células nerviosas, o neuronas, cada una conectada a
muchas otras a través de dos clases de extensiones celulares, conocidas
como el axón y las dendritas. Desde el punto de vista evolutivo, el
cerebro animal es una poderosa adaptación biológica; permite que un
organismo obtenga y procese información sobre las condiciones
medioambientales y luego se adapte a ellas. Esta capacidad ha sido
llevada al límite en los humanos, en los que la extravagante hipertrofia
del cerebro hace posible el pensamiento abstracto, el lenguaje, y la
tecnología. Por estos medios, la humanidad ha entrado en un nuevo modo
de adaptación mucho más potente que el biológico: adaptación por medio
de la cultura (véase más adelante).

La capacidad
más rudimentaria para obtener y procesar información sobre el medio
ambiente se encuentra en ciertos microorganismos unicelulares. El
protozoo Paramecium nada, aparentemente al azar, ingiriendo las
bacterias que halla a su paso, pero cuando se encuentra con una acidez o
salinidad inapropiadas, detiene su avance y comienza en una nueva
dirección. El alga unicelular Euglena no sólo evita los ambientes
inadecuados sino que busca los adecuados orientándose según la
dirección de la luz, que percibe a través de un punto fotosensible en la
célula. Las plantas no han hecho un progreso mucho mayor. Excepto las
que tienen zarcillos que se enroscan a cualquier objeto sólido y las
pocas plantas carnívoras que reaccionan al tacto, la mayoría de las
plantas sólo reaccionan a gradientes de luz, gravedad y humedad.

En los
animales la capacidad de obtener y procesar información medioambiental
es transmitida por el sistema nervioso. Los sistemas nerviosos más
sencillos se encuentran en los corales y las medusas; carecen de
coordinación entre las diferentes partes de sus cuerpos, de modo que
cualquier parte sólo es capaz de reaccionar cuando es estimulada de
forma directa. Los erizos y las estrellas de mar poseen un anillo
nervioso y cordones nerviosos radiales que coordinan los estímulos
procedentes de diversas partes; por lo tanto, responden con acciones
directas y unificadas de todo el cuerpo. Sin embargo, no tienen cerebro,
y parecen incapaces de aprender de la experiencia. Los platelmintos planarios poseen
el cerebro más rudimentario que se conoce; su cerebro central y su
sistema nervioso procesan y coordinan la información que recogen las
células sensoriales. Estos animales son capaces de un aprendizaje
sencillo y por tanto de respuestas variables a estímulos encontrados de
forma repetida. Los insectos y sus parientes tienen cerebros aún más
avanzados; obtienen precisas señales químicas, acústicas, visuales y
táctiles del entorno y las procesan, haciendo posibles comportamientos
complejos, particularmente en busca de alimento, selección de pareja y
organización social.

Los
vertebrados – animales con columna vertebral – son capaces de obtener y
procesar señales mucho más complicadas y responder al entorno de forma
más variable que los insectos o cualquier otro invertebrado. El cerebro
de los vertebrados contiene un enorme número de neuronas asociativas
dispuestas en diseños complejos. En los vertebrados la capacidad de
reaccionar a la información medioambiental está relacionada con un
aumento en el tamaño relativo de los hemisferios cerebrales y del neopalio,
un órgano que se ocupa de asociar y coordinar las señales procedentes
de todos los receptores y centros del cerebro. En los mamíferos, el
neopalio se ha expandido y se ha convertido en el córtex cerebral. Los
humanos tienen un cerebro muy grande en relación con el tamaño de su
cuerpo, y un córtex cerebral que es desproporcionadamente grande y
complejo incluso para el tamaño de su cerebro. El pensamiento abstracto,
el lenguaje simbólico, la organización social compleja, los valores, la
ética y la religión son manifestaciones de la maravillosa capacidad del
cerebro humano para obtener información sobre el mundo externo e
integrar dicha información y reaccionar de manera flexible a lo que
percibe.

Con el
avanzado desarrollo del cerebro humano, la evolución biológica se ha
superado a sí misma, inaugurando un nuevo modo de evolución: la
adaptación a través de la manipulación tecnológica del medio ambiente.
Los organismos se adaptan al entorno por medio de la selección natural,
cambiando su constitución genética a lo largo de generaciones para
ajustarse a las exigencias del entorno. Los humanos (y sólo los humanos
al menos en un grado importante), han desarrollado la capacidad de
adaptarse a entornos hostiles modificando dichos entornos de acuerdo a
las necesidades de sus genes. El descubrimiento del fuego y la
fabricación de ropa y refugio permitieron a los humanos esparcirse desde
las cálidas zonas tropicales y subtropicales del Mundo Antiguo, a las
cuales estamos biológicamente adaptados, a casi toda la tierra; no era
necesario que los humanos errantes esperasen hasta que los genes
evolucionasen para proporcionarles protección anatómica frente a las
bajas temperaturas por medio de pelaje o pelo. Tampoco los humanos están
aguardando el momento futuro en que pudieran tener alas o branquias;
hemos conquistado el aire y los mares con aparatos diseñados para volar y
navegar, aviones y barcos. Es el cerebro humano (la mente humana) lo
que ha hecho que la humanidad sea la más exitosa, según los parámetros
más significativos, de las especies vivas.

No hay
suficientes bits de información en la secuencia completa del DNA de un
genoma humano para especificar los billones de conexiones existentes
entre los treinta mil millones de neuronas del cerebro humano. En
consecuencia, las instrucciones genéticas deben organizarse en circuitos
de control que operan a distintos niveles jerárquicos, como se
describió antes, de modo que una instrucción a un nivel es transportada a
través de muchos canales a niveles inferiores en la jerarquía de los
circuitos de control.

En las
últimas dos décadas, la neurobiología se ha convertido en una de las
disciplinas que han avanzado más rápidamente. Una inversión mayor de
recursos económicos y humanos ha provocado un índice de descubrimientos
sin precedentes. Se ha aprendido mucho sobre cómo la luz, el sonido, la
temperatura, la resistencia y las impresiones químicas que reciben
nuestros órganos sensitivos ponen en funcionamiento la emulsión de
transmisores químicos y las diferencias de potencial eléctrico que
transmiten las señales a través de los nervios al cerebro y a otras
partes del cuerpo. Asimismo se ha aprendido mucho sobre cómo los canales
neuronales encargados de la transmisión de información se refuerzan por
el uso o pueden ser sustituidos tras sufrir algún daño; sobre qué
neuronas o grupos de neuronas se encargan de procesar la información
procedente de un órgano particular o de un lugar medioambiental; y sobre
otros muchos asuntos. Pero, a pesar de todo este progreso, la
neurobiología sigue siendo una disciplina naciente, en una etapa de
desarrollo teórico tal vez comparable a la de la genética a comienzos
del siglo XX. Las cosas que más cuentan siguen envueltas en el misterio:
de qué modo los fenómenos físicos se convierten en experiencias
mentales (los sentimientos y las sensaciones, llamadas qualia por
los filósofos, que aportan los elementos de la conciencia), y cómo a
partir de la diversidad de estas experiencias aparece la mente, una
realidad con propiedades unitarias, como el libre albedrío y la
conciencia del yo, que persisten a lo largo de la vida de un individuo.

No creo que
estos misterios sean insondables; más bien, son enigmas que la mente
humana puede resolver con los métodos de la ciencia e iluminar con
análisis filosófico y reflexión. Y apuesto a que, a lo largo del próximo
medio siglo más o menos, muchos de estos enigmas serán resueltos.
Estaremos entonces bien de camino para responder al imperativo bíblico:
“conócete a ti mismo.”

De huevo a adulto

Las
instrucciones que guían el proceso ontogenético, o la transformación del
huevo en adulto, están contenidas en el material hereditario. La teoría
de la herencia biológica fue formulada por el monje agustino Gregor
Mendel en 1866, pero fue conocida por los biólogos en general en 1900:
la información genética está contenida en factores discretos, o genes,
que existen en pares, uno que recibimos del padre y otro de la madre. El
primer paso hacia la comprensión de la naturaleza de los genes fue
completado durante el primer cuarto del siglo XX. Se estableció que los
genes forman parte de los cromosomas, los cuerpos filamentosos presentes
en el núcleo de la célula, y que se disponían de manera lineal a lo
largo de los cromosomas. Hizo falta otro cuarto de siglo para determinar
la composición química de los genes: el ácido desoxirribonucleico. El
DNA, a su vez, consiste en cuatro grupos químicos (nucleótidos)
organizados en largas estructuras en doble hélice. La información
genética está contenida en la secuencia lineal de los cuatro
nucleótidos, de la misma manera que la información semántica de una
frase en español está contenida en la secuencia particular de las letras
del alfabeto.

El primer
paso importante hacia la comprensión de como se descodifica la
información genética se dio en 1941 cuando Geroge W. Beadle y Edward L.
Tatum demostraron que los genes determinan la síntesis de enzimas; los
enzimas son catalizadores que controlan todas las reacciones químicas de
los seres vivos. Más tarde se supo que una serie de tres nucleótidos
consecutivos en un gen codifica para un aminóacido, lo cual da cuenta de
la correspondencia lineal precisa entre una secuencia codificante de
nucleótidos y la secuencia de aminoácidos que configura el enzima
codificado.

Pero las
reacciones químicas deben ocurrir de una manera ordenada; los organismos
deben tener formas de conectar y desconectar genes. El primer sistema
de control se descubrió en 1961 por François Jacob y Jacques Monod para
un gen que determina la síntesis de un enzima que digiere azúcar en la
bacteria Escherichia coli. El gen se conecta y se desconecta
mediante un sistema de varios interruptores consistentes en secuencias
cortas de DNA adyacentes a la parte codificadora del gen. Los
interruptores se activan mediante circuitos de retroalimentación que
implican moléculas sintetizadas por otros genes. Desde aquel tiempo, se
han descubierto una variedad de mecanismos de control genético en
bacterias y en otros organismos y estos dos elementos suelen estar
presentes: los circuitos de retroalimentación y las secuencias cortas
que actúan como interruptores. Los circuitos de retroalimentación
aseguran que la presencia de una sustancia en la célula induce la
síntesis del enzima requerido para digerirla y que un exceso del enzima
en la célula reprime su propia síntesis. (Por ejemplo, el enzima que
digiere azúcar en E. coli se conecta o desconecta como consecuencia de la presencia o ausencia del azúcar a digerir).

La
investigación de los mecanismos de control genético en mamíferos (y
otros organismos complejos) se hizo posible a mediados de la década de
1970 con el desarrollo de las técnicas de DNA recombinante. Esta
tecnología hizo factible el aislamiento de genes individuales (y otras
secuencias de DNA) y su multiplicación, o clonación, para obtener las
cantidades necesarias para determinar su secuencia de nucleótidos. Un
descubrimiento inesperado fue que la mayoría de los genes están
fragmentados: la secuencia codificadora de un gen está dividida en
varios fragmentos separados unos de otros por segmentos de DNA no
codificantes. Además de la sucesión alternante de segmentos codificantes
y no codificantes, los genes de mamíferos, como los de las bacterias,
contienen secuencias cortas de control que actúan como interruptores y
señales de dónde empieza y termina la secuencia codificadora.

Todavía
queda mucho por descubrir acerca de los mecanismos de control de los
genes de mamíferos. La extremada velocidad a la que avanza la biología
molecular hace razonable anticipar que los principales prototipos de los
sistemas de control genético serán bien conocidos dentro de una década o
dos. Pero la comprensión de los mecanismos de control de los genes
individuales no es sino el primer paso principal hacia la resolución del
misterio de la descodificación ontogenética. El segundo paso principal
será la solución del rompecabezas de la diferenciación.

Un ser
humano consta de un trillón de células de unos 200 tipos diferentes,
todas derivadas por división secuencial a partir de un óvulo fecundado,
una célula única de 0,1 milímetros de diámetro. Las primeras pocas
divisiones celulares dan lugar a una masa esférica de células amorfas.
Las divisiones sucesivas se acompañan de la aparición de pliegues y
hendiduras en la masa de células y, más tarde, de la variedad de
tejidos, órganos y extremidades característicos de un individuo humano.
El conjunto completo de genes se duplica en cada división celular, de
manera que cada célula contiene dos genomas completos. Además, los
experimentos con otros animales indican que todos los genes en cualquier
célula tienen el potencial de ser activados. Aún así, en células
diferentes, los conjuntos de genes activos son diferentes. Esto es así
para que las células se diferencien: una neurona, una célula muscular y
una de la piel son muy diferentes en tamaño y configuración. Y ha de
continuar así después de la diferenciación, porque células diferentes
desempeñan funciones diferentes, que son controladas por genes
diferentes.

La
información que controla la diferenciación celular y de los órganos
está, por supuesto, contenida en al secuencia del DNA, pero sólo en
fragmentos cortos. ¿Qué clase de secuencias son estos elementos de
control, dónde se localizan, y cómo se descodifican? En mamíferos hay
circuitos de control que operan a niveles superiores a los mecanismos de
control que activan y desactivan los genes individuales. Los circuitos
superiores actúan más sobre conjuntos de genes que sobre genes
individuales. Lo que se necesita averiguar para elucidar la
transformación del huevo en adulto son los detalles de cómo se controlan
estos grupos de genes, así como muchas otras cuestiones relacionadas.
La secuencia de nucleótidos de los elementos de control cortos debe de
ser determinada, como ya lo ha sido en bastantes casos, pero esto supone
un esfuerzo menor que apenas beneficiará nuestro recorrido a través de
los tres mil millones de pares de nucleótidos que constituyen el genoma
humano.

La
elucidación de la descodificación ontogenética reportará enormes
beneficios a la humanidad. Este conocimiento permitirá comprender los
modos de acción de las enfermedades genéticas complejas, incluyendo el
cáncer y, por tanto, su cura. También nos puede ofrecer una comprensión
del proceso de envejecimiento, la implacable enfermedad que mata a todo
aquél que ha vencido al resto de las enfermedades. El cáncer es una
anomalía de la descodificación ontogenética: las células proliferan
aunque el bienestar del organismo exige otra cosa. Se han identificado
genes individuales (oncogenes) implicados en la causa de formas
particulares de cáncer. Pero si una célula se tornará cancerosa o no es
algo que depende de la interacción del oncogén con otros genes y con el
ambiente interno y externo de la célula. El envejecimiento es también un
fallo del proceso de descodificación ontogenética: las células son
incapaces de realizar las funciones impresas en su perfil genético o ya
no son capaces de proliferar y reemplazar las células muertas.

En 2007, el
gasto sanitario en los Estados Unidos ascendió a más de un millón de
millones de dólares. La mayoría del gasto fue en terapias de apoyo y
cuidados tecnológicos para compensar los efectos debilitadores de las
enfermedades que no sabemos cómo prevenir o curar de verdad. Por el
contrario, aquellas enfermedades de las que se conoce la causa (por
ejemplo, la tuberculosis, sífilis, viruela y enfermedades virales
infantiles) actualmente se pueden tratar con costes relativamente bajos y
con resultados óptimos. Apenas un 3% de los gastos sanitarios estatales
se dedica a investigación básica. Duplicar o triplicar este porcentaje
supondría un modesto aumento de los gastos totales, pero rendiría
grandes ahorros en el futuro próximo en la medida que el cáncer, las
enfermedades degenerativas y otras enfermedades debilitadoras se
pudiesen prevenir o curar y, por tanto, ya no hiciese falta la actual
terapia cara y, a fin de cuentas, ineficaz. España debería invertir
mucho más de lo que hace actualmente en la investigación básica
relacionada con la medicina.

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“Las tres grandes fronteras de la biología humana” por Francisco J. Ayala Ayala-2

Francisco J. Ayala. National Medal of Science
de EE.UU. en 2001. Premio Templeton 2010. Catedrático de Ciencias
Biológicas, Ecología y Biología de la Evolución; Catedrático de
Filosofía y Lógica; y Catedrático de Filosofía de la Ciencia en la
Universidad de California en Irvine. Es miembro de la Academia de
Ciencias de EE. UU., de la Academia Americana de Artes y Ciencias y de
la American Philosophical Society. Fue asesor científico del
presidente Bill Clinton y presidente de la Asociación Estadounidense
para el Avance de la Ciencia, que edita la revista Science. Es doctor honoris causa por una veintena de universidades de diez países diferentes y miembro de numerosas academias de ciencias.

Edición realizada por César Tomé López a partir de materiales suministrados por CIC Network
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